牡丹江BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
5400元BRCA1/2+HRD评分检测：一次检测覆盖6大癌种PARP用药决策及遗传风险评估，临床价值远超单项检测。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，约50%为HRD阳性需评估PARP抑制剂维持治疗获益
- HER2阴性转移性乳腺癌患者，需明确gBRCA突变指导奥拉帕利或他拉唑帕利用药
- 转移性胰腺癌患者，gBRCA阳性者可用奥拉帕利维持治疗改善生存
- 转移性去势抵抗前列腺癌(mCRPC)患者，伴HRR基因突变可尝试奥拉帕利或卢卡帕利
- 有乳腺癌/卵巢癌家族史者，40岁以下发病或双侧乳腺癌需排查遗传风险
- 三阴性乳腺癌患者，BRCA突变率较高且PARP抑制剂可获益
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，针对BRCA1/2基因全外显子及上下游20bp内含子区域进行深度测序，同时分析基因组不稳定性三大指标：杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)，综合计算同源重组缺陷评分(HRD score)。可精准检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)三种突变类型，覆盖乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌六大癌种。样本设计为蜡块(肿瘤组织)+血液白细胞(胚系对照)，是临床金标准，可明确区分体细胞与胚系变异。局限性：对大片段倒位、复杂重排灵敏度有限，低比例嵌合变异可能漏检，且解读会随数据库更新而变化。
检测流程
检测仅需提供肿瘤蜡块组织样本及外周血样本(各约5ml)，无需空腹。在牡丹江本地三甲医院或合作采样点即可完成样本采集，也可预约上门取样或邮寄采样盒。蜡块建议3年内样本，血液样本常温运输即可。全程冷链物流确保样本质量，从样本接收至报告出具常规7-15个工作日，加急通道可缩短至4个工作日。
准确性说明
本检测基于NGS平台，BRCA1/2全外显子区域覆盖度≥99%，HRD评分阈值严格参照临床验证结果：≥43分为阳性。阳性结果明确提示PARP抑制剂(奥拉帕利、尼拉帕利等)用药获益，阴性结果提示获益有限需调整治疗方案。检测同时报告胚系变异，阳性者需建议一级亲属进行位点特异性检测。结果经双人复核，变异分类遵循ACMG指南，确保临床决策可靠性。安全性高，仅需常规采血及肿瘤组织切片，无辐射或侵入性风险。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证并开具检测申请单
- 在牡丹江合作医院或采样点采集血液样本，并调取肿瘤蜡块组织
- 样本经冷链物流寄送至检测中心
- 实验室接收后提取DNA并质检
- NGS建库、上机测序(BRCA1/2全外显子+HRD三大指标)
- 生物信息学分析比对，变异解读并综合计算HRD评分
- 出具临床报告，包含BRCA变异状态、HRD阳性/阴性判读及PARP抑制剂用药建议
- 医生解读报告并制定治疗方案，必要时安排遗传咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在牡丹江，检测需要本人到机构采集血液吗？样本怎么送？
- 检测需要同时送检蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞）样本。您可在当地医院完成手术或穿刺获取蜡块，并采集外周血。样本可由医院或合作物流冷链寄送至本中心。报告周期通常为7-15个工作日。建议您先咨询主治医生获取蜡块切片，再联系客服安排样本送检流程。
- 我母亲50岁确诊卵巢癌，我本人35岁，需要现在做这个检测来评估风险吗？
- 建议检测。您母亲为卵巢癌患者，您属于一级亲属，有遗传风险。本检测通过蜡块+血液双样本，可区分胚系与体细胞变异，若检出胚系BRCA1/2致病突变，提示遗传性乳腺/卵巢癌综合征（HBOC），需加强乳腺及卵巢筛查，并考虑未来生育规划时进行遗传咨询。
- 我只有手术切下来的肿瘤蜡块，没有抽血，能做这个检测吗？
- 本检测的标准样本要求是蜡块（肿瘤组织）加血液（白细胞），这是区分胚系突变和体细胞突变的金标准设计。仅用肿瘤组织样本无法明确区分变异是遗传来的还是肿瘤后天获得的，也无法为您提供准确的家族遗传风险评估。建议您配合采血送检。
- 报告显示BRCA2突变是胚系来源，和体细胞突变有什么区别？
- 胚系变异来自生殖细胞，可遗传给后代，一级亲属有50%携带概率，提示家族遗传性乳腺/卵巢癌综合征风险。体细胞变异仅存在于肿瘤组织中，不遗传。我们的检测采用蜡块+血液白细胞双样本金标准设计，通过对比明确变异来源，这对您家人的遗传风险评估至关重要。
- 我和家人不在同一个城市，样本能分开寄送吗？
- 可以分开寄送，但建议一起寄送以确保时效。蜡块和血液需分别按规范包装：蜡块常温避光，血液样本需用EDTA抗凝管采集（2-3ml），冷藏运输（2-8℃）。请在采样后24小时内寄出，避免反复冻融。如有疑问，客服会提供详细寄送指南。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群筛查
- 蜡块样本需为肿瘤组织，建议3年内石蜡包埋样本
- 检测仅针对DNA水平，不涉及蛋白或RNA表达
- HRD评分阈值≥43分为阳性标准，不同平台存在差异
- 胚系阳性结果提示家族遗传风险，建议一级亲属遗传咨询
- 检测前无需空腹或特殊准备
- 报告周期常规7-15个工作日，加急可缩短至4个工作日
- 检测结果需结合临床综合评估，不可替代专业诊疗建议
用户评价 (6条，均分4.8)
对比了好几家，最后选了万核。之前朋友在别家做的，等了一个多月报告，这边三周就出来了，效率没得说。客服解释得特别清楚，不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细，后面还附了易懂的健康指导，感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读，后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择，祝您健康。
术后复查时加做的项目。喜欢他们电子化程度高，所有问卷都在平板电脑上填写，自动保存，环保又便捷。报告也是通过加密链接查看，可以下载PDF。整个流程科技感很强，但又不会让年纪大的人觉得复杂，设计得很人性化。
机构回复
感谢您对我们数字化服务的肯定。我们努力在提升效率与便捷性的同时，兼顾不同年龄段用户的使用体验。安全、易用的电子化系统也是我们提升服务质量的重要一环。
给妈妈预约的，她年纪大怕疼。采样员上门时带了小礼物哄老人家开心，采血时动作特别轻柔，妈妈都说没怎么觉着疼。采样完成后还仔细叮嘱了按压方法和注意事项，非常周到。
机构回复
非常感谢您分享这份温暖的体验。服务长辈时，我们要求采样员兼具专业技术与耐心关怀。您母亲的认可让我们倍感欣慰，我们会将这份细致服务坚持下去。
报告出来后有电话提醒，这个很贴心，不用一直惦记着。但有点小遗憾，我希望的线上解读是能实时和专家聊几句，但实际是提交问题后48小时内邮件回复，感觉实时性不够。不过回复的内容倒是很专业详细。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们目前提供的是深度书面解读服务，以确保回复的准确性。您提出的实时交流需求很有价值，我们已纳入后续服务升级的考虑范畴，以期提供更灵活的选择。
作为健康人群做预防性筛查。整个过程线上操作很方便。报告速度给我惊喜，比预约时承诺的时间提前了2天。报告内容很扎实，不仅有结果，还有针对我结果的风险评估和健康管理建议，不是冷冰冰的数据，这一点很棒。
机构回复
谢谢您的惊喜反馈！我们持续优化流程以提升体验。报告的价值在于指导行动，因此我们格外重视结合结果给出个性化的建议。
采样护士太贴心了！我血管细不好找，她一边跟我聊天分散注意力，一边很轻很慢地操作，一次就成功了，还叮嘱我多按压一会儿。这种细节上的照顾让人感觉很温暖。
机构回复
感谢您对我们采样护士的表扬！我们一直认为，采样是服务体验的关键一环。娴熟的技术与人性化的关怀结合，才能最大程度减轻用户的不适。我们会将您的鼓励传达给护士团队。
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